医护合作的遗传咨询和随访模式在遗传性妇科肿瘤变异基因携带者健康管理中的作用研究

摘要

目的 建立医护合作的遗传性妇科肿瘤变异基因携带者遗传咨询和随访模式，评价其实践效果。方法选取2021年1月至2023年6月于复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤遗传咨询门诊就诊的70例遗传性妇科肿瘤携带者作为研究对象，随机分为对照组和观察组，每组35例。对照组行常规肿瘤遗传咨询门诊管理方式，观察组行医护合作的遗传咨询和随访模式。于干预前、干预后6个月评价两组变异基因携带者心理焦虑-抑郁程度、心理危机感、生活质量及相关临床指标。结果 在心理焦虑-抑郁程度方面，干预6个月后观察组明显低于对照组（P<0.05）；在心理危机方面，干预6个月后观察组各维度得分均低于对照组（P<0.05）；在生活质量方面，干预6个月后观察组除了躯体疼痛，其余7个维度评分均高于对照组（P<0.05）。干预6个月后，观察组行预防性输卵管-卵巢切除手术者8例、育龄期携带者成功行胚胎植入前遗传学检测助孕者4例，对照组例数均为0。结论 医护合作的遗传性妇科肿瘤变异基因携带者遗传咨询和随访模式，可为变异基因携带者提供一个全周期、规范化、智能化的管理，降低心理焦虑-抑郁程度、心理危机感，改善其生活质量，并指导其采用科学的方法预防遗传性肿瘤的发生，为遗传性妇科肿瘤变异基因携带者的健康管理提供了实践依据。

关键词

妇科肿瘤 / 遗传性 / 医护合作 / 变异基因携带者 / 健康管理

基金资助

上海市申康医院发展中心临床科技创新项目（SHDC12020108）