急性间歇性卟啉病在妇科领域的诊治进展

摘要

急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）是一种罕见的代谢性疾病，主要由羟甲基胆素合成酶（hydroxymethylbilane synthase,HMBS）缺陷引起，严重影响血红素的生物合成。AIP以剧烈腹痛和神经系统症状为特征，急性发作可能导致严重并发症甚至危及生命。尽管AIP的发病率较低，但患者的生活质量显著下降，同时心理负担显著增加，需引起临床关注。诊断AIP主要依赖实验室检测，预防和治疗策略包括避免诱发因素、血红素替代治疗和激素调节。促性腺激素释放激素激动剂（gonadotropin-releasing hormone agonists,GnRH-a）和激素回补治疗在管理与月经相关的AIP发作中已显示出有效性，但需要密切监测以减少不良反应。本文综述了AIP的病理生理学、临床特点和诊断流程，并探讨其预防及治疗策略。

关键词

急性间歇性卟啉病(AIP) / 羟甲基胆素合成酶(HMBS) / 血红素生物合成 / 促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a) / 妇科

基金资助

国家自然科学基金青年项目（82001500）