产前超声诊断胎儿左心发育不良综合征伴左心室增大1例报告

朱晨; 赵凡桂; 严英榴; 雷彩霞; 俞婷; 赵晨燕; 林如; 任芸芸

复旦学报（医学版） ›› 2025, Vol. 52 ›› Issue (01) : 143 -146.

朱晨, 赵凡桂, 严英榴, 雷彩霞, 俞婷, 赵晨燕, 林如, 任芸芸

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摘要

孕妇30岁，孕2产0。本次单胎妊娠，22周行孕中期超声畸形筛查提示为胎儿主动脉瓣闭锁，主动脉狭窄伴反流，二尖瓣闭锁，左心室明显增大，考虑左心发育不良综合征（hypoplastic left heart syndrome,HLHS）。引产后胎儿基因检测结果为NOTCH1基因杂合变异，可致主动脉瓣病1型。胎儿尸解结果为主动脉瓣闭锁，二尖瓣增宽增厚，左心室增大伴心肌梗死。本文重点介绍该例HLHS伴左心室增大的超声表现及其血流动力学变化，以提高临床医师对HLHS疾病表型进行性改变的认识。