MECP2基因突变导致男婴Rett综合征1例

摘要

<正>Rett综合征是一种神经发育障碍性疾病，因X性染色体上的MECP2基因突变导致。发病患儿通常为女婴，男性婴儿因发病率低、发病时间早、致死率高等原因临床罕见相关报道。现报告银川市妇幼保健院新生儿科收治的Rett综合征1例。1 病例介绍患儿男，1个月16天，主诉以“体重不增1月”就诊于银川市妇幼保健院新生儿科。患儿系孕38+2周剖宫产出生，出生体质量2 800 g。出生后因“肺炎”于当地医院住院治疗17天，好转出院。

关键词

Rett综合征 / 基因突变 / 男婴