新生儿常见耳聋基因突变热点及对听力的影响

摘要

目的 探讨唐山市新生儿携带的常见耳聋基因突变热点及其对听力的影响，为耳聋基因咨询及听力障碍的干预提供依据。方法 回顾性分析在唐山市妇幼保健院分娩并行听力与耳聋基因联合筛查的新生儿共5 298例，听力筛查包括耳声发射和自动听性脑干反应；采用博奥晶典生物芯片检测4个常见耳聋突变基因的15个位点，包括GJB2基因(c.35delG, c.176＿191del16,c.235delC,c.299＿300delA.c.109G>A)、GJB3基因(c.538 C>T)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G, c.2168A>G, c.1975 G>C,c.2027 T>A,c.1226G>A,IVS15+5 G>A,c.1174A>T,c.1229C>T)、12srRNA基因(m.1555A>G)。结果 耳聋基因突变携带率4.41(234/5 298),为携带耳聋基因突变组；未携带耳聋基因突变的样本中随机选择2 404例，为非携带耳聋基因突变组(对照组)。携带耳聋基因突变组中GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA12SrRNA、双基因杂合突变及单基因杂合突变携带率分别为2.49%(132/5 298)、1.34%(71/5 298)、0.28%(15/5 298)、0.19%(10/5 298)、0.09%(5/5 298)及0.02%(1/5 298)。携带耳聋基因突变组听力初筛234例，通过率91.88%(215/234),未通过率8.12%(19/234),复筛153例，确诊率1.96%(3/153)。非携带组入组2 404例，初筛通过率93.97%(2 259/2 404),未通过率6.03%(145/2 404),复筛105例，确诊率0.08%(2/2 364)。两组通过率、双耳未通过率及确诊率差异有统计学意义(P=0.001,P<0.001,P<0.001),结论 唐山市新生儿携带常见耳聋基因突变有一定的地域性，携带耳聋基因是听力障碍的高危因素，听力与耳聋基因联合筛查有利于听力障碍的检出。

关键词

听力与耳聋基因联合筛查 / GJB2 / SLC26A4 / mtDNA12SrRNA / GJB3