色素失禁症相关性眼病诊疗研究进展

摘要

色素失禁症是一种罕见的主要表现为特征性皮肤损害的X染色体显性连锁遗传病，多见于女性，常并发眼部及中枢神经系统异常。色素失禁症相关性眼病主要表现为视网膜血管灌注异常和缺血性增殖，也伴有白内障、斜视等非视网膜表现。色素失禁症相关性眼病早期检查、及时治疗及定期随访对于预防进展性、永久性视力丧失至关重要。本文就色素失禁症相关性眼病的发病机制、临床表现及分期、诊断标准、辅助检查及鉴别诊断、治疗及长期随访管理进行归纳总结。

关键词

色素失禁症 / NEMO基因 / 视网膜血管异常 / 抗VEGF治疗