无视网膜脱离的儿童Stickler综合征1例并文献复习

摘要

目的 探讨Stickler综合征儿童患者的临床表现、诊断思维、治疗方法及预后，以便对其进行早期诊断。方法 回顾性分析1例无视网膜脱离的Stickler综合征儿童患者的病历资料并复习相关文献进行总结，诉左眼视力下降伴视物变形15 d于我院就诊，经双眼OCT、视野及眼底荧光素血管造影等检查，并行眼内液检查及基因测序检出COL2A1基因，变异位点c.1597C>T/p.Arg533*(NM＿001844.5),诊断为Stickler综合征Ⅰ型，行视网膜激光光凝术及降眼压治疗。结果 治疗后患儿左眼矫正视力恢复至0.5,眼压恢复正常。结论 儿童Stickler综合征早期治疗十分重要，对于符合相关临床表现的患者，特别是6岁前就患有高度近视的，建议在初次怀疑该病时就进行基因检测，并做好预防治疗和定期多系统随访。

关键词

Stickler综合征 / COL2A1基因 / 高度近视 / 视网膜脱离