两例耳聋病例中MARVELD2基因变异的遗传学分析

摘要

目的 使用高通量测序技术对两例耳聋患者及家系成员进行耳聋基因测序，探讨其可能的遗传学病因。方法 回顾性分析方法对两例先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估，并进行耳聋基因检测和遗传学分析。结果 两家系先证者均为双耳极重度感音神经性耳聋，未合并其他系统性异常或综合征性表现，基因检测结果为两家系先证者均存在MARVELD2基因纯合/复合杂合致病变异。家系A先证者检出c.1331+1G>A纯合变异，变异来源于其父母；家系B先证者检出c.1331+1G>A/c.782G>A(p.Gly261Glu)复合杂合变异，并将c.1331+1G>A杂合变异遗传至其女儿。结论 MARVELD2基因功能丧失型变异可以导致先天性重度感音神经性耳聋，MARVELD2基因的检测对耳聋基因的筛查、诊断、以及产前遗传学咨询具有重要意义。

关键词

耳聋 / MARVELD2基因 / 遗传学 / 高通量测序技术 / 重度感音神经性耳聋