脊髓小脑性共济失调2两家系致病基因及临床特点

摘要

目的 分析洛阳地区两个脊髓小脑性共济失调（SCAs）家系的致病基因及临床特点。方法收集先证者及其家系成员的临床资料。提取外周静脉血DNA，采用聚合酶链反应（PCR）结合琼脂糖凝胶电泳技术对两个家系先证者进行SCA1、2、3、6、7、12、17和DRPLA亚型的筛选。亚型初步确定后对目的片段进行Sanger测序，得到确认后对家系其他成员进行验证。结果 家系1和家系2先证者经检测均为SCA2亚型，致病等位基因CAG重复次数分别为44和38次，随后的家系验证结果显示家系1中检测到致病基因携带者3人，家系2中检测到致病基因携带者1人。先证者均以行走不稳为主要症状，部分成员伴言语不清、记忆力下降。结论 联合应用PCR和Sanger测序方法确诊了洛阳地区两个SCA2家系，家族性的行走不稳是其主要临床特点。

关键词

脊髓小脑性共济失调 / 聚合酶链反应 / Sanger测序 / SCA2亚型 / 临床特点 / 行走不稳

基金资助

河南省重点研发与推广专项（编号：222102310113）; 洛阳市科技发展计划项目（编号：2101042A）