NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展

摘要

神经纤维瘤病（NF）是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要分为1型神经纤维瘤病（NF1）、2型神经纤维瘤病（NF2）和施万细胞瘤病3种类型，其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致，占所有神经纤维瘤病的96%，发病率为1/3 000～1/2 600，多在儿童期发病，出现逐渐加重的疼痛、畸形，甚至毁容和运动障碍，可能造成终身认知障碍、学习障碍和社交功能受损，有些瘤灶还可出现恶变，有并发其他多种肿瘤的风险。尼罗替尼作为一种二代靶向药，也被称为第二代BCR-ABL酪氨酸激酶抑制剂。靶向药物是目前新兴的抗肿瘤治疗手段，作用原理主要是针对肿瘤细胞上的特异性靶点，杀死肿瘤细胞，对正常细胞影响较小。由于儿童丛状神经纤维瘤患者处于生长发育阶段，所以其诊断、治疗、随访较成人更为复杂，因此，研究者通过以上治疗经验及国内外相关文献的回顾有助于提高临床对该病的进一步认识。同时，对NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤患者的治疗和管理需要团队的努力，包括医学专家和患儿，鉴于这种疾病的复杂性，开发有效的治疗方法同样需要跨学科的团队合作。在过去的数十年里，虽然在研究NF1方面取得进展，但这种疾病在未来一段时间内仍将是临床一大挑战。本研究在了解NF1的诊断、治疗及随访等基础上，针对NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展作一综述。

关键词

1型神经纤维瘤病 / NF1基因 / 基因突变 / 儿童 / 头颈部 / 丛状神经纤维瘤 / 尼罗替尼