PRRT2基因突变相关疾病谱的临床特征及遗传学分析

摘要

目的 回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法 收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果，回顾性分析其特征。结果 10例患儿均提示PRRT2基因杂合突变，其中3例为片段缺失，5例为移码突变，1例为剪接突变。10例患者中男5例，女5例，起病年龄4个月～10岁，其中7例诊断为自限性家族性婴儿癫痫（SFIE）,1例诊断为发作性运动诱发性运动障碍（PKD）,2例诊断为伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍（IC/PKD）;5例存在PRRT2基因突变相关疾病家族史。7例口服奥卡西平治疗后发作控制，3例口服左乙拉西坦治疗后发作控制。结论PKD、SFIE及IC/PKD是一组与PRRT2基因突变相关的疾病谱，c.649dupC基因突变位点是热点突变位点。对于高度考虑SFIE、PKD及IC/PKD的患者，如全外显子测序未发现异常基因，需进一步行内含子及染色体微缺失/微重复检测，达到早期诊断及治疗的目的。

关键词

富含脯氨酸的跨膜蛋白2 / PRRT2基因突变相关疾病谱 / 发作性运动诱发性运动障碍 / 自限性家族性婴儿癫痫 / 伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍 / 临床特点 / 遗传学特征