亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与急性脑梗死5年复发风险的回顾性队列研究

摘要

目的 探究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T多态性与急性脑梗死（AIS）5年复发风险的关系。方法 采用回顾性队列研究方法，选取2015-01—2017-12徐州医科大学附属医院收治的582例AIS患者，对患者进行为期5 a的随访，根据是否复发分为复发组（153例）和未复发组（429例），比较2组患者MTHFR基因型分布，分析MTHFR基因型与AIS复发的关系。结果 单因素分析显示，复发组患者年龄、糖尿病、心房颤动、入院NIHSS评分、D-二聚体（D-D）、Hcy等与未复发组患者比较差异有统计学意义（P<0.05）。C677T基因型在复发组及未复发组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律，具有群体代表性（t=0.552,P=0.834）。复发组与未复发组的C677T基因型及等位基因频率比较均有统计学差异（χ²=13.694、14.890,P=0.001、<0.001）。经过5 a随访，复发组中TT基因型占比最高，为43.79%。Cox回归分析显示，年龄、糖尿病、心房颤动、入院NIHSS评分、D-D、Hcy、C677T位点均是影响AIS患者复发的危险因素（P<0.05）。采用Kaplan-Meier生存曲线分析MTHFR C677T位点多态性与AIS患者复发的相关性，结果显示MTHFR C677T位点多态性与AIS患者的复发相关，TT基因型的AIS患者具有更差的生存率（P<0.05）。结论 MTHFR C677T位点多态性与AIS患者复发有关，TT基因型患者有更高的5年复发率及更低的5年生存率。

关键词

急性脑梗死 / 亚甲基四氢叶酸还原酶 / 基因多态性 / C677T位点 / 5年复发率 / 5年生存率 / 危险因素