抗HMGCR抗体阳性的免疫介导坏死性肌病的临床表现肌肉影像学及病理学特征分析

摘要

目的 分析抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）抗体阳性的免疫介导坏死性肌病（IMNM）患者的临床表现、肌肉影像学及病理学特征。方法 收集2024-01—2025-03河南医药大学附属安阳市人民医院神经内科确诊的4例HMGCR-IMNM患者的临床资料，分析其临床表现、肌肉影像学及病理学特点。结果 4例患者均为女性，起病年龄均>45岁。4例患者均表现为不同程度的四肢近端肌无力，其中1例伴肌肉疼痛，2例伴肌萎缩。4例患者血清肌酸激酶（CK）水平均显著升高，肌电图均提示存在肌源性损害。4例患者行双下肢MRI均可见不同程度骨骼肌水肿及脂肪化，病变主要累及大腿后内侧肌群、小腿比目鱼肌。4例患者肌肉病理均可见不同程度萎缩、坏死、再生的肌纤维，仅少量或不伴炎性细胞浸润，其中2例可见散在脂质沉积的肌纤维，2例免疫组织化学染色存在CD68阳性淋巴细胞。结论HMGCR-IMNM患者主要表现为不同程度的肢体近端肌无力，MRI检查示病变更易累及大腿后内侧肌群、小腿比目鱼肌，呈弥漫性水肿，不同程度坏死和再生的肌纤维为其主要肌肉病理表现。

关键词

抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶 / 坏死性肌病 / 特发性炎性肌病 / 磁共振成像 / 肌肉病理 / 肌肉影像学 / 临床表现

基金资助

河南省医学科技攻关计划项目（编号：LHGJ20240521）