晚发型阿尔茨海默病相关风险基因及作用机制

王江波; 荆超楠; 张冠群

中国实用神经疾病杂志 ›› 2026, Vol. 29 ›› Issue (2) : 240 -246.

王江波, 荆超楠, 张冠群

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摘要

晚发型阿尔茨海默病（LOAD）是临床最常见的神经退行性疾病，大量研究表明，其发病受遗传与环境因素共同影响。近年来通过大规模全基因组关联（GWAS）分析已经确定70多个LOAD遗传风险位点，其中ApoE和TREM2基因变异是最重要的遗传风险基因。ApoE4杂合子使AD的发病风险增加3～4倍，纯合子使AD的发病风险增加9～15倍，TREM2基因R47H变异使AD风险增加约3倍等。本文基于遗传学研究对晚发性阿尔茨海默病的相关易感基因及其作用机制进行综述。