神经元核内包涵体病颅脑影像动态分型与多模态诊断策略

李学明; 丁卫江; 李银; 姜涛; 徐恩旺

中国实用神经疾病杂志 ›› 2026, Vol. 29 ›› Issue (2) : 247 -252.

李学明, 丁卫江, 李银, 姜涛, 徐恩旺

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摘要

神经元核内包涵体病（NIID）是由NOTCH2NLC基因GGC重复扩增引起的罕见神经退行性疾病。本综述系统整合近十年证据，总结其颅脑影像学的典型与非典型特征，如DWI阴性型、迟发型、波动型；阐述多模态量化技术，包括弥散张量成像（DTI）、磁共振波谱（MRS）、脑年龄模型等在早期诊断中的价值，提出基于影像动态演变分型（进展型/稳定型/波动型/迟发型/隐匿进展型）与基因重复次数的风险分层框架，并提出分层诊断路径：典型病例行常规磁共振成像（MRI）体积测定，非典型病例联合DTI、MRS、灌注成像。本综述整合现有循证依据，旨在为NIID的精准诊疗提供理论依据和信息基础。