僵人综合征最新研究进展

摘要

僵人综合征（SPS）是一种罕见的神经系统自身免疫性疾病，临床表现以躯干和四肢肌强直及痛性痉挛为核心特征。僵人综合征谱系障碍（SPSD）是以经典型SPS为最常见临床表型的一系列神经综合征。谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体是SPS最常见的检验标志物，其抗体滴度与疾病严重程度无关。血清学检查GAD抗体高滴度（>10 000 IU/mL）是确诊SPS的关键，当血清GAD抗体滴度<10 000 IU/mL时，需脑脊液中GAD抗体阳性方可确诊。SPS的治疗包括对症治疗和病因治疗，对于难治性SPS，以自体造血干细胞移植（auto-HSCT）和抗CD19自体嵌合抗原受体T细胞（CAR-T细胞）为代表的新型治疗方案在临床实践中表现出潜在获益。临床对于SPS的早期识别可缩短确诊实间，减轻患者身体及心理负担。本综述更新了SPS的诊断标准，强化SPSD的概念，阐述难治性SPS的最新治疗经验，以期加深临床对于SPS的认识。

关键词

僵人综合征 / 僵人综合征谱系障碍 / 谷氨酸脱羧酶 / 肌肉僵硬 / 神经免疫疾病