循环游离DNA在神经退行性疾病中的研究进展与临床转化前景

赵立芳; 蔡燕宁

中国实用神经疾病杂志 ›› 2026, Vol. 29 ›› Issue (9) : 1177 -1183.

赵立芳, 蔡燕宁

作者信息 +

Author information +

文章历史 +

摘要

神经退行性疾病（NDDs）起病隐匿且病程迁延，早期精准诊断是临床面临的重大挑战。循环游离DNA(cfDNA)作为一种新兴的液体活检生物标志物，在NDDs的早期预警、鉴别诊断及病程监测中展现出巨大的应用潜力。本文综述了cfDNA的基本生物学特性及主流检测技术，重点阐述cfDNA（含游离核DNA与游离线粒体DNA）的浓度波动、片段化分布及甲基化修饰特征在阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、多发性硬化（MS）及肌萎缩侧索硬化（ALS）等主要NDDs中的研究现状。尽管目前在技术标准化、检测灵敏度及大规模临床验证方面仍面临挑战，但随着多组学联合分析与检测技术的演进，cfDNA有望成为实现NDDs精准诊疗与风险管理的新型无创标志物。