克拉伯病的临床研究进展

曹琛; 王青青; 康文韬; 刘丽婷; 王娟娟; 崔文慧; 曹骅; 邵亚

中国实用神经疾病杂志 ›› 2026, Vol. 29 ›› Issue (10) : 1283 -1288.

克拉伯病的临床研究进展

曹琛, 王青青, 康文韬, 刘丽婷, 王娟娟, 崔文慧, 曹骅, 邵亚

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摘要

Krabbe病（KD）是一种由GALC基因突变导致的常染色体隐性遗传性溶酶体病，核心病理环节为半乳糖脑苷酯酶（GALC）活性缺陷所致高度毒性的鞘氨醇半乳糖苷在中枢神经系统及周围神经系统的积聚。该病以内源性髓鞘破坏、少突胶质细胞丢失和神经退行性改变为特征，可表现为婴儿型、青少年型和成人型等临床亚型，病程进展迅速、预后极差。近年来，多组学研究、动物模型优化、新生儿筛查技术、基因治疗平台与干细胞移植策略均取得重要进展，为改善KD自然病程提供了新希望。本文系统回顾了KD的遗传基础、分子病理机制、免疫炎症参与、影像学及生物标志物进展，重点总结造血干细胞移植、腺相关病毒（AAV）介导基因治疗、酶替代疗法、少突胶质细胞移植的最新研究进展，提出了KD研究面临的挑战与未来发展方向，旨在为该领域未来临床管理和研究策略提供参考。