陕西地区两种无创产前筛查系统阳性结果的重复性比较分析

摘要

目的 初步评估陕西地区孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）与拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT-plus）两种产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果重复性的优劣，为日后两种检测方法的实验室内部质控评价及该项目的临床应用提供检测依据。方法 选择2021年10月至2022年12月在西北妇女儿童医院医学遗传中心就诊的77例NIPT、95例NIPT-plus产前筛查系统目标疾病阳性结果的孕妇作为研究对象。比较NIPT与NIPT-plus产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果的重复性。结果 对77例NIPT产前筛查系统目标疾病阳性结果进行重复检测，两次检测结果一致为72例，重复性一致率为93.5%;对95例NIPT-plus产前筛查系统目标疾病阳性结果进行重复检测，两次检测结果一致为67例，重复性一致率为70.5%,两者比较差异有统计学意义（χ²=14.485,P<0.001）。各项NIPT产前筛查系统内目标疾病阳性结果重复性一致率比较差异无统计学意义（χ²=1.047,P>0.05）。各项NIPT-plus产前筛查系统内目标疾病阳性结果重复性一致率比较差异有统计学意义（χ²=39.016,P<0.001）。结论 NIPT与NIPT-plus筛查系统对常见染色体三体的筛查阳性结果具有较高的重复性，NIPT-plus筛查系统对性染色体异常和染色体微缺失/重复综合征（MMS）筛查的重复性为中低水平，推荐NIPT与NIPT-plus筛查系统作为13、18、21号染色体非整倍体的一线筛查方法；需发展测序技术和优化算法模型，提高NIPT-plus筛查的重复性，保证结果的可靠性，以减少不必要的有创产前诊断。

关键词

产前筛查 / 孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测 / 拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测 / 重复性

基金资助

国家自然科学基金资助项目(82201865)