儿童急性髓系白血病基因突变、染色体核型及融合基因与预后关联分析

摘要

目的 分析儿童急性髓系白血病（AML）基因突变、染色体核型及融合基因与预后的关联性。方法 选择2015年12月至2022年12月徐州医科大学附属医院儿科收治的92例初发AML患儿为研究对象，通过二代测序检测基因突变、染色体R带分析核型、RT-PCR法检测融合基因。生存分析采用Kaplan-Meier法，各组生存之间的比较采用log-rank检验；独立预后因素的评估采用Cox比例风险模型。结果 92例患儿随访中位时间37（1～87）个月，3年总生存率（OS）、无事件生存率（EFS）分别为（74.4±4.9）%、（58.4±5.4）%。单因素分析结果表明C-KIT突变、FLT3-ITD突变及TLS-ERG融合基因阳性是降低OS的因素（χ²值分别为9.039、4.376、4.279,P<0.05）;C-KIT突变是降低EFS的因素（χ²=19.626,P<0.05）;Cox回归分析结果显示C-KIT突变是影响AML患儿OS及EFS的危险因素，其HR（95%CI）值分别为3.508（1.514～8.129）、3.342（1.744～6.403）,P<0.05。结论 C-KIT突变是影响AML患儿预后的独立危险因素。

关键词

急性髓系白血病 / 基因突变 / 染色体核型 / 融合基因 / 儿童 / 生存率