aCGH应用于产前诊断意外发现DMD基因缺失或重复病例分析

摘要

目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值。方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指标异常等)选择aCGH技术进行产前诊断的851例孕妇的羊水样本进行检测，并进一步采用多重连接探针扩增(MLPA)方法对DMD基因变异样本进行验证。结果 在851例孕妇的羊水样本中，经aCGH产前诊断时意外发现4例羊水样本存在DMD基因缺失或重复，同时MLPA检测验证了上述变异。胎儿1:男胎，arr[GRCh37]Xp21.1(31691172-31766673)×0,DMD基因E52-53缺失；胎儿2:男胎，arr[GRCh37]Xp21.2(31016983-31351900)×2,DMD基因E61-79重复；胎儿3:女胎，arr[GRCh37]Xp21.2(31182699-31474949)×3,DMD基因E58-74重复；胎儿4:男胎，arr[GRCh37]Xp21.1(31777925-32152126)×2,DMD基因E45-51重复。4例变异均遗传自母亲。结论 产前诊断是防止DMD患者出生的重要手段，aCGH技术用于产前诊断不仅可以检测染色体微缺失和微重复综合征，还有助于检测由基因缺失或重复引起的单基因疾病，从而为临床诊断及遗传咨询提供了理论依据。

关键词

微阵列比较基因组杂交 / 抗肌萎缩蛋白基因 / 产前诊断 / 多重连接探针扩增

基金资助

国家自然科学基金项目(82201865); 陕西省重点研发计划项目(2023-YBSF-305)