2019—2024年北京市新生儿肾上腺皮质增生症筛查情况分析

摘要

目的 通过分析北京市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果，了解北京市新生儿CAH筛查质量和发病情况，总结筛查工作经验，为下一步改进工作提供建议。方法 选择2019至2024年在北京市新生儿疾病筛查中心进行筛查的新生儿作为研究对象，在出生72h后采集足跟血滴于滤纸片，采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果 2019至2024年共筛查新生儿933 581例，筛查率99.93%,初筛阳性率0.31%,召回率94.24%,确诊59例，以失盐型为主；CAH发病率1∶15 823,阳性预测值2.16%,早产儿和低出生体重儿阳性预测值偏低。结论 北京市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查项目筛查率和阳性召回率较高，有助于早期识别、早期诊治；先天性肾上腺皮质增生症发病率处于全国一般水平，但阳性预测值低，尤其是早产儿和低出生体重儿。筛查流程需进一步优化，以提高阳性预测值、降低假阳性率。

关键词

新生儿疾病筛查 / 先天性肾上腺皮质增生症 / 17-羟孕酮