CNVplex联合STR检测技术在自然流产患者流产物中的应用

摘要

目的 评估高通量连接探针技术（CNVplex）结合短串联重复序列（STR）检测技术在分析自然流产患者流产物的遗传学因素中的应用价值。方法 选取2021年1月至2024年12月符合纳入标准的970例自然流产患者为研究对象，采集流产物进行CNVplex及STR检测，分析不同孕期和不同年龄段患者流产物的染色体异常情况。结果 970例流产物中有575例检出染色体数量或结构异常，检出率为59.28%（575/970）。孕早期流产患者流产物共873例，异常染色体检出率60.82%（531/873）,其中非整倍体异常（77.97%）和三倍体（16.57%）最常见，结构异常次之（4.52%）,嵌合体占0.75%,全基因组单亲二体（UPD）占0.38%;染色体非整倍体中以16三体（24.40%）、22三体（19.57%）、X单体（12.56%）最常见。97例孕中期流产物异常检出率为45.36%（44/97）,仅见非整倍体异常（86.36%）和三倍体（13.64%）;非整倍体中X单体（34.21%）、16三体（15.79%）、21三体（13.16%）、22三体（7.89%）最常见。孕早期流产物染色体异常总检出率（60.82%,531/873）显著高于孕中期（45.36%,44/97）,差异有统计学意义（χ²=8.648,P<0.05）。孕中期流产物中X单体的检出率（13.40%,13/97）显著高于孕早期（5.96%,52/873）,差异有统计学意义（χ²=7.741,P<0.05）。801例<35岁患者流产物中染色体异常检出率为56.80%（455/801）,169例≥35岁患者流产物染色体异常检出率为71.01%（120/169）。<35岁患者流产物与≥35岁患者相比较，后者染色体异常检出率更高，差异有统计学意义（χ²=11.661,P<0.05）。结论 CNVplex联合STR检测技术有助于分析评估再发风险，为精准的生殖遗传咨询和生育规划指导提供了遗传学依据。

关键词

高通量连接探针技术 / 短串联重复序列 / 自然流产 / 流产物 / 染色体异常

基金资助

成都医学院临床科学研究基金项目(24LHFYSZ1-21)