医学外显子测序技术在严重胎儿生长受限产前诊断中的应用

摘要

目的 探讨医学外显子测序技术在严重胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值。方法 收集2021年1月至2023年9月在南方医科大学第十附属医院(东莞市人民医院)就诊，并进行介入性产前诊断，行染色体核型分析、微阵列分析结果阴性，且排除TORCH异常的32例严重FGR的胎儿进行医学外显子测序。按是否合并超声异常，将其分为单纯严重FGR组21例，严重FGR合并其他超声异常组11例；并对两组医学外显子测序结果进行分析。结果 在32例严重FGR病例样本中，羊水样本30例，脐血样本2例。通过医学外显子测序检出致病性/可疑致病性(P/LP)基因变异(FGFR2、CREBBP、COL1A1、PRRT2、GJB2)6例，检出率为18.8%,其中检出与严重FGR相关致病性/可疑致病性基因突变3例(病例1、病例2、病例3),检出率为9.4%;意外发现与超声表型不相关的致病性/可疑致病性基因突变3例(病例4、病例5、病例6),检出率为9.4%;检出临床意义未明基因变异4例(病例7、病例8、病例9、病例10),检出率为12.5%,突变基因主要包括：IHH、BMPR2、ATP2B1、SLC25A13。在单纯严重FGR组中，检出与严重FGR相关致病性/可疑致病性基因突变2例，检出率为9.5%;在严重FGR合并其他超声异常组中，检出与严重FGR相关致病性/可疑致病性基因突变1例，检出率为9.1%。结论 医学外显子检测有助于发现染色体核型微阵列分析无法检出的单基因突变，有利于提高对严重FGR遗传病因的诊断。

关键词

严重胎儿生长受限 / 外显子测序 / 产前诊断 / 遗传咨询

基金资助

广东省自然科学基金资助项目(2022A1515010359); 广东省粤莞联合项目(2022A1515140168)