荧光定量PCR技术在母体细胞污染鉴定和快速产前诊断中的应用

摘要

目的 评价荧光定量PCR(QF-PCR)技术在母体细胞污染(MCC)鉴定和常见染色体非整倍体快速产前诊断中的临床应用价值。方法 建立MCC浓度梯度QF-PCR检测模型，分析不同比例MCC下的短串联重复序列(STR)图谱特点。回顾性分析577例产前羊水样本中MCC发生率，通过与羊水核型分析结果比对，评估QF-PCR对13、18、21、X及Y染色体非整倍体的检测效能。结果 在10%及以上的MCC模型中，STR图谱出现明显可辨别“污染峰”特征。577例羊水样本中，4例存在MCC(0.69%,4/577);QF-PCR检出常见染色体异常倍性60例，包括21-三体24例、18-三体11例、XO单体3例、XXX综合征4例、XXY综合征6例和XYY综合征6例，提示倍性异常6例。羊水核型分析检出异常69例，两种检测结果比较显示，QF-PCR对52例染色体非整倍体的检出与核型分析完全一致；2例核型分析结果为Y染色体结构异常的样本，QF-PCR判定为XYY;6例性染色体嵌合的样本，QF-PCR仅能提示倍性异常而无法确定具体构成；另有9例染色体平衡重组和片段异常由于QF-PCR试剂盒的局限性未检出。结论 荧光定量PCR技术可有效识别≥10%的母体细胞污染，对常见染色体非整倍体的诊断具有快速和高敏感性的优势，但对染色体嵌合组成、平衡易位和拷贝数变异等检出存在局限性，建议将其作为产前常见染色体非整倍体诊断的辅助技术手段。

关键词

母体细胞污染 / 荧光定量PCR / 产前诊断 / 染色体非整倍体

基金资助

上海市松江区科技攻关项目(2020SJ356)