唐氏综合征产前筛查策略卫生经济学评价

摘要

目的 利用真实世界数据探讨唐氏综合征产前筛查方法效能及卫生经济学特征，为优化产前筛查策略提供科学依据。方法 回顾性分析2017至2019年在深圳市9家产前诊断中心进行产前筛查的单胎妊娠孕妇数据。按照不同筛查方法分组，比较孕早期唐氏血清学、孕中期唐氏血清学、无创产前基因检测（NIPT）及孕早期唐氏血清学序贯NIPT筛查4种策略筛查唐氏综合征的灵敏度、特异度、阳性预测值、准确率；通过成本效果和成本效益分析，从社会角度比较4种筛查策略的卫生经济学特征。结果 按照4种筛查策略将研究对象分组，接受NIPT筛查的154 533例孕产妇平均年龄（30.47±4.45）岁，≥35岁占比为19.81%,高于孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查人群，差异有统计学意义（χ²=9 915.613,P<0.05）;NIPT筛查唐氏综合征的灵敏度96.54%、特异度99.96%、阳性预测值85.24%、准确率99.95%,筛查效能优于其他3种筛查策略；NIPT筛查的成本效果比为62.12,成本效益比为1∶9.68,均优于其他3种策略；亚组分析结果显示，无论对于高龄还是低龄孕产妇人群，NIPT筛查唐氏综合征的效能和经济效益都优于唐氏血清学筛查及联合筛查策略，特别是高龄孕产妇的效益更加突出。结论 NIPT筛查提高了唐氏综合征的检出率，具有更好的社会效益和经济效益。

关键词

唐氏综合征 / 产前筛查 / 成本效果分析 / 成本效益分析

基金资助

深圳市卫生经济学会青年探索基金(202274)