产前诊断中额外标记染色体的遗传学分析

摘要

目的 探讨产前诊断标本中额外标记染色体(SMC)的检出率、遗传物质及来源、妊娠结局等，为产前诊断工作中SMC的遗传咨询提供参考。方法 回顾性分析2015年1月至2022年6月于贵阳市妇幼保健院优生遗传科行产前诊断的13 640例标本，统计其中经细胞和分子遗传学检测出SMC病例的产前诊断指征及随访妊娠结局，分析SMC遗传来源及遗传学效应。结果 在13 640例产前诊断样本中，共检出16例SMC,总检出率为1.17‰,其中9例为嵌合体，占56.25%。对13例孕妇进一步行染色体微阵列分析，其中发现有不同染色体片段的重复与缺失11例，结果未见异常2例；对11例行亲本验证，其中新发变异8例。成功随访15例妊娠结局，其中终止妊娠10例，孕27周早产后夭折1例，继续妊娠至生产4例，后期随访语言发育迟缓1例，运动发育迟缓1例，其余良好。结论 SMC引起的临床后果差异很大，需要结合细胞和分子遗传学检测技术确定SMC的遗传物质及嵌合程度，以明确其致病性及可能引起的临床表型，为产前诊断提供准确有效地遗传咨询。

关键词

标记染色体 / 染色体微阵列分析 / 产前诊断 / 遗传咨询

基金资助

贵阳市卫生健康局科学计划项目([2021]32); 贵州省高层次人才计划(GCC[2022]019)