复发性流产风险基因的临床应用价值

徐梦梦; 牛惠; 朱思静; 向婉婉; 冯佳圆; 李晓雪; 孙兰迪; 张博星; 杨文方

中国妇幼健康研究 ›› 2024, Vol. 35 ›› Issue (3) : 88 -94.

复发性流产风险基因的临床应用价值

徐梦梦, 牛惠, 朱思静, 向婉婉, 冯佳圆, 李晓雪, 孙兰迪, 张博星, 杨文方

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摘要

复发性流产(RSA)是1%～5%育龄妇女的常见不良妊娠结局，其病因复杂，发病机制尚不明确。目前仍有约50%反复流产原因不明，RSA可能受到多种外源性和内源性因素的影响，其中遗传因素倍受关注。本文旨在探索RSA的相关风险基因，包括与血栓形成相关的F5、F2、MTFHR等基因、与免疫反应相关的HLA-G、CTLA4、IL-6等基因、与着床和胎盘形成相关的VEGFA、NOS3、MMP2等基因，以及与激素及其他相关的ESR1、ESR2、CYP1A1等基因，探讨基因多态性与RSA发生风险的关联。通过总结与RSA发生风险相关的易感基因，探索遗传因素在RAS风险预测的临床价值，有助于评估RSA的影响因素和发病机制，为建立精准多基因遗传风险评分(PRS)模型提供基础，并从遗传学的角度指导RSA高危人群的筛查及防控。