CNV-seq结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值观察

摘要

目的 探讨基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法 回顾性选取2019年6月至2022年6月于绵阳市人民医院产前诊断科行羊膜腔穿刺术且拷贝数变异（CNV）提示异常的107例孕妇为研究对象，分别行CNV-seq检测和染色体核型分析。结果 在107例孕妇的羊水样本中，染色体核型分析检出58例（54.21%）胎儿核型异常，包括染色体数目异常36例（62.07%）,染色体结构异常11例（18.97%）,嵌合体11例（18.97%）。CNV-seq检测对染色体核型分析中的58例核型异常者均成功确诊，变异类型包括54例（93.10%）致病性，4例（6.90%）临床意义不明；CNV-seq检出13例嵌合体病例，其中2例（低于10%）染色体核型分析未检出。在49例核型未见异常羊水样本中，CNV-seq检出致病性变异类型20例（40.82%）、临床意义不明23例（46.94%）、可能良性2例（4.08%）、可能致病性1例（2.04%）、良性变异3例（6.12%）。染色体核型分析产前诊断胎儿染色体异常的阳性率均明显低于CNV-seq检测及二者联合检测的阳性率（χ²=115.654,P<0.05）;三种检测方法产前诊断胎儿染色体数目异常、染色体结构异常和嵌合体的检出率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 在胎儿染色体异常的产前诊断中，CNV-seq可高效、特异地检出染色体核型分析技术无法检出的致病性基因组CNVs,可为产前遗传咨询提供更详细的参考信息。

关键词

基因组拷贝数变异测序 / 染色体核型分析 / 染色体异常 / 产前诊断