深圳龙岗区孕期地中海贫血防控实施效果分析

摘要

目的 了解地中海贫血基因在深圳龙岗区怀孕夫妻中的分布情况及同类型地中海贫血男女性携带者的血液学表现。方法 以2019年3月至2024年2月在深圳龙岗区参加地中海贫血防控项目且筛查结果阳性的39 799对夫妻为研究对象，回顾性分析夫妻双方的地中海贫血筛查、诊断结果并追踪至产前诊断结果。结果 在血常规筛查呈阳性的夫妻中，α-地中海贫血基因携带者的检出率为5.28%,β-地中海贫血基因携带者的检出率为2.20%。39 799对夫妻中携带同型地贫基因并有生育中重型地贫儿风险需接受产前诊断的夫妻850对，确诊中重型地贫胎儿195个。结论 深圳市龙岗区怀孕夫妇中α和β地中海贫血基因携带率低于广东省地贫携带率，目前实施的地贫防控策略能有效阻断重型地贫儿出生。

关键词

孕期 / α-地中海贫血 / β-地中海贫血 / 筛查 / 产前诊断

基金资助

区级重点实验室认定扶持-龙岗区出生缺陷预防重点实验室(LGKCZSYS2018000010)