CNV-seq应用于产前诊断及流产物检测意外发现DMD基因变异临床分析

摘要

目的 探讨全基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)应用在产前诊断及流产物检测中发现Duchenne型肌营养不良症(DMD)的重要价值。方法 本研究使用CNV-seq技术对2019年9月至2020年7月来西北妇女儿童医院进行产前诊断的羊水样本和流产胎儿样本共784例进行检测，对DMD基因变异样本进一步采用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)方法进行验证。结果 本研究意外发现3例样本存在DMD基因的缺失或重复，同时MLPA验证了这些突变。3例均为女胎，胎儿1为DMD基因64-79号外显子重复，胎儿2为DMD基因1-7号外显子重复，这两例羊水样本的变异为新发突变；流产胎儿3的变异遗传自母亲，母亲检测为DMD基因45-51号外显子缺失。结论 CNV-seq技术应用于产前诊断及流产物不仅能检测染色体片段缺失或重复，还有助于发现基因重复或缺失所致的单基因疾病，提高了染色体及基因异常疾病的检出率，从而为临床诊断和遗传咨询提供更全面的理论依据。

关键词

全基因组拷贝数变异测序技术 / Duchenne型肌营养不良症 / 产前诊断 / 流产物

基金资助

国家自然科学基金(82201865); 陕西省重点研发计划项目(2023-YBSF-305); 西北妇女儿童医院院内科研项目(2020ZD03)