荧光定量PCR筛查脊髓性肌萎缩症基因携带孕妇的效果观察

摘要

目的 观察荧光定量聚合酶链式反应(PCR)筛查脊髓性肌萎缩症(SMA)基因携带孕妇的效果。方法 回顾性分析2022年10月至2023年04月来我院自行做SMA筛查的600例孕妇的外周血标本，采用多重连接探针扩增技术(MLPA)和荧光定量PCR检测孕妇SMA基因携带情况，以MLPA技术检测结果为金标准，分析荧光定量PCR检测准确性。结果 MLPA分析检测显示：600例孕妇中，携带者共60例，其有50例运动神经元存活基因1(SMN1)第7号外显子和第8号外显子基因拷贝数均为1,9例仅SMN1第8号外显子基因拷贝数为1,1例仅SMN1第7号外显子基因拷贝数为1,540例SMN1第7号外显子和第8号外显子基因拷贝数均为2。荧光定量PCR检测结果显示：携带者共60例，其中SMN1第7、8号外显子均杂合缺失共50例，仅第七号外显子缺失1例，仅第8号外显子杂合缺失9例，第7、8号外显子均未缺失共540例。荧光定量PCR检测的灵敏度为100.00%,特异度为100.00%,准确率为100.00%,Kappa值为1。结论 实时荧光定量PCR与MLPA技术筛查SMA基因携带孕妇筛查效果一致且实时荧光定量PCR具有便捷和高效等优势，值得临床推广应用。

关键词

孕妇 / 脊髓性肌萎缩症 / 荧光定量聚合酶链式反应 / 基因

基金资助

东莞市社会科技发展项目(20231800904412)