孤独症谱系障碍患儿血清NFL、t-tau表达水平及临床意义

摘要

目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)患儿血清神经丝蛋白轻链(NFL)、tau蛋白(t-tau)表达水平及临床意义。方法 选取2021年5月至2023年1月期间我院门诊初次诊断为ASD的78例患儿作为研究对象(ASD组),根据儿童期孤独症评定量表(CARS)评分结果将分为轻中度组(n=51)和重度组(n=27)。另选同期来我院进行健康检查的120例健康儿童作为健康组。对比组间血清NFL、t-tau水平差异；采用Pearson相关分析探讨血清NFL、t-tau与CARS评分的关系；采用受试者工作特性(ROC)曲线评估血清NFL、t-tau对ASD发生的预测价值。结果 ASD组患儿基本资料与健康组相比，差异无统计学意义(P>0.05)。ASD组患儿血清NFL、t-tau水平均明显高于健康组(t值分别为46.795和76.669,均P<0.05)。重度组患儿血清NFL、水平均明显高于轻中度组(t值分别为11.753和30.382,均P<0.05)。Pearson相关分析结果显示，ASD患儿血清NFL、t-tau水平与CARS评分均呈正相关(r值分别为0.503和0.442,均P<0.05)。ROC曲线结果显示，血清NFL、t-tau预测ASD发病的曲线下面积(AUC)(95%CI)分别为0.752(0.701～0.803)、0.837(0.786～0.888),截断值分别为18.74pg/mL、516.71ng/L,特异度分别为55.27%、66.14%,灵敏度为91.24%、91.24%;两者联合预测的AUC(95%CI)为0.905(0.854～0.956),特异度为87.31%,灵敏度为86.05%。结论 血清NFL、t-tau水平在ASD患儿中表达上调，且与病情严重程度密切相关，有望作为预测ASD发生的潜在血清标记物。

关键词

孤独症谱系障碍 / 儿童 / 神经丝蛋白轻链 / tau蛋白 / 病情严重程度