骨巨细胞瘤H3.3G34W蛋白表达与H3F3A基因突变对比研究

摘要

目的 比较H3.3G34W蛋白和H3F3A基因突变在骨巨细胞瘤中的表达和H3.3G34W在其他富含破骨样巨细胞肿瘤中的表达，为H3.3G34W作为骨巨细胞瘤诊断和鉴别诊断工具提供理论依据。方法 选取2021年7月至2024年3月在郑州大学第一附属医院诊治的骨巨细胞瘤患者72例、其他富含破骨样巨细胞肿瘤148例，采用免疫组化评估骨巨细胞瘤和非骨巨细胞瘤肿瘤中H3.3G34W的表达，Sanger DNA测序分析检测骨巨细胞瘤中H3F3A突变类型，分析并比较H3.3G34W表达和H3F3A基因突变对骨巨细胞瘤的诊断价值。结果 72例骨巨细胞瘤中H3.3G34W阳性率88.89%(64/72),72例骨巨细胞瘤基因测序均检测出突变，8例H3.3G34W阴性患者中，1例H3F3A检出G34W突变，7例检出少见类型突变(包括G34V、G34L和G34R)。148例非骨巨细胞瘤肿瘤中H3.3G34W均为阴性。结论 骨巨细胞瘤中H3F3A基因突变最常见的位点是G34W,与H3.3G34W蛋白免疫组化染色表达一致。DNA测序分析能检测到H3F3A的罕见突变类型。免疫组化染色检测H3.3G34W蛋白的表达在诊断骨巨细胞瘤与其他富含破骨样巨细胞的肿瘤鉴别诊断中有重要作用，敏感性和特异性均较高。

关键词

骨巨细胞瘤 / H3F3A / H3.3G34W / 鉴别诊断