葡萄簇横纹肌肉瘤1例并文献复习

摘要

目的 探讨胚胎性横纹肌肉瘤临床病理特征、免疫表型、分子特征及诊断陷阱。方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院病理科诊断的1例发生于宫颈的胚胎性横纹肌肉瘤临床及病理资料，并结合文献进行讨论。结果 1例胚胎性横纹肌肉瘤患者，女，14岁，肿瘤发生于宫颈。镜下特征：肿瘤被覆鳞状上皮，上皮下见以小圆形、短梭形以及蝌蚪形为主的肿瘤细胞带，肿瘤细胞胞质少，细胞核椭圆、偏位，核分裂相常见(≥10/10 HPF)。免疫组化染色结果显示，AE1/AE3阳性，Desmin多灶淡染，AR灶状阳性，CD34弱阳性，Myo D1个别阳性，EMA、Myogenin、SMA、ER、PR、S-100、ALK、CD10均为阴性、Ki-67阳性指数约80%。第一代测序提示，DICER1基因第24号外显子E1705K存在点突变。结论 葡萄簇横纹肌肉瘤罕见，易误诊，Desmin、Myo D1及Myogenin有助于筛选该疾病，难以诊断时需进一步分子检测协助。

关键词

胚胎性横纹肌肉瘤 / 宫颈 / DICER1

基金资助

河南省中青年卫生健康科技创新领军人才项目(YXKC2022015)