并发睾丸支持-间质细胞瘤及卵巢精原细胞瘤的完全雄激素不敏感症1例报道

摘要

目的 探究并发睾丸支持-间质细胞瘤及卵巢精原细胞瘤的完全性雄激素不敏感症免疫组化及全外显子测序结果。方法 回顾性分析2021年6月恩施土家族苗族自治州中心医院收治的1例并发睾丸支持-间质细胞瘤及卵巢精原细胞瘤的完全性雄激素不敏感症患者相关资料。结果 患者表现为盆腔肿瘤，经综合的染色体检测与体格检查，被确诊为完全性雄激素不敏感症；进一步的手术干预及术后病理检测揭示，左侧盆腔肿物源自睾丸的支持-间质细胞瘤，右侧盆腔肿物则为卵巢来源的精原细胞瘤；生殖系突变分析发现右侧与右侧盆腔组织中分别发现60 202与60 244个单核苷酸变异(SNV),插入/缺失分别为10 720个与10 732个；体细胞突变谱分析发现右侧与右侧盆腔组织分别存在44 169个与39 323个体细胞SNV。结论 并发并发睾丸支持-间质细胞瘤及卵巢精原细胞瘤的完全雄激素不敏感患者免疫组化及全外显子测序可以为明确患者病理表现，从基因方面确定该疾病的发生与诊断提供思路。

关键词

完全性雄激素不敏感症 / 睾丸支持-间质细胞瘤 / 卵巢精原细胞瘤

基金资助

湖北省自然科学基金联合基金项目(2023AFD063)