延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤临床病理特征及预后分析

摘要

目的 探讨延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤（FH-DUL）的临床病理特征及其复发的潜在影响因素,为临床诊治与随访管理提供依据。方法 回顾性分析2021年1月至2024年12月在郑州大学第二附属医院接受手术治疗并经病理确诊的FH-DUL患者29例,同时选取62例年龄匹配的普通子宫平滑肌瘤患者作为对照。比较2组患者的人口学特征、临床表现、手术与病理特征及免疫组化指标。对26例行肌瘤剔除术的FH-DUL患者进行随访,基于复发情况分析可能的相关因素。结果 FH-DUL组肿瘤家族史发生率、血清CA125水平、肌瘤剔除数量、术中出血量、肌瘤手术史均高于普通子宫平滑肌瘤组（χ²=11.881,P=0.001; Z=3.160,P=0.002;Z=2.674,P=0.007;Z=2.478,P=0.013;χ²=5.974,P=0.015）。随访期间10例FH-DUL患者（38.5%）出现复发。复发患者与未复发患者发病年龄、首次发现肌瘤年龄、产次及肿瘤家族史有关,这些可能是FH-DUL复发的潜在影响因素（t=2.281,P=0.032; t=2.636,P=0.015;Z=2.711,P=0.007;χ²=4.479, P=0.034）。结论 FH-DUL具有独特的临床病理特征和较高的复发风险。发病年龄、首次发现肌瘤年龄、产次及肿瘤家族史可能是其复发的关键影响因素,提示该类患者需加强随访与个体化管理。

关键词

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤 / 临床病理特征 / 复发情况 / 肿瘤家族史