核糖体蛋白L5在Diamond-Blackfan贫血伴发唇腭裂中作用机制的研究进展

摘要

核糖体蛋白L5 (RPL5)是核糖体大亚基的一部分，携带RPL5基因突变的Diamond-Blackfan贫血患者会伴发多种畸形，包括唇腭裂等颅面畸形以及心脏缺陷等躯体畸形。但是在RPL5突变导致核糖体生物发生缺陷的情况下，唇腭裂发生的机制仍然知之甚少。本文综述了近年对于RPL5的研究，并讨论了突变的RPL5核糖体蛋白与唇腭裂发生的可能机制。

关键词

核糖体蛋白L5 / Diamond-Blackfan贫血 / 唇腭裂 / P53 / 核糖体蛋白