乳腺癌脑转移差异表达基因的生物学功能分析

摘要

乳腺癌脑转移(breast cancer brain metastasis, BCBM)的发病机制尚未明确。为了探究BCBM的发病机制，对BCBM差异表达基因的生物学功能进行研究并筛选关键调控基因。从基因表达综合数据库(gene expression omnibus, GEO)下载4个BCBM基因表达谱数据(GSE12237、GSE100534、GSE125989以及GSE43837),采用R语言筛选差异表达基因，采用富集分析包括基因本体分析(gene ontology, GO)和京都基因与基因组百科全书分析(Kyoto encyclopedia of genes and genomes, KEGG)进行生物学功能分析，采用STRING和Cytoscape分析蛋白质相互作用网络，采用Kaplan-Meier进行生存分析。结果表明，同时存在于2个及以上基因表达谱数据中的差异表达基因261个，GO分析主要涉及细胞外基质组织、细胞外结构组织等生物过程，细胞外基质结构组成、胶原结合等分子功能，含有胶原的细胞外基质、胶原蛋白三聚物等细胞组分；KEGG分析主要涉及蛋白质消化和吸收、局部黏附等通路。蛋白质相互作用网络分析得到9个关键调控基因，其中，DCN、COL6A1与BCBM的生存率显著相关，可作为潜在的BCBM关键调控基因，并为BCBM分子机制的研究提供思路。

关键词

乳腺癌 / 脑转移 / 生物信息学 / 差异表达基因 / 功能分析 / 关键调控基因