遗传代谢性肝病的肝移植治疗

摘要

遗传代谢性肝病（IMLD）是一类基因异常导致的肝脏代谢性疾病。IMLD发病机制复杂，常见的原因包括特定酶缺陷导致有害代谢底物或产物蓄积以及糖、脂肪等物质代谢异常导致的能量缺陷或异常沉积等。近年来，随着肝移植技术的发展，肝移植在治疗IMLD中发挥着越来越重要的作用。目前，在儿童肝移植中，IMLD已成为继胆道闭锁后的第二大适应证。目前接受肝移植治疗的IMLD患者主要分为两大类：第1类为IMLD合并肝脏病变；第2类患者肝脏结构正常，但相关代谢酶缺陷。肝移植一方面能替换结构和功能异常的肝脏，另一方面能提供患者代谢所需的正常酶，改善患者生活质量，甚至挽救患者生命。本文对常见的可行肝移植治疗的IMLD、肝移植治疗IMLD的预后及手术方式进行综述，旨在为肝移植治疗IMLD提供参考依据。

关键词

遗传代谢性肝病 / 酪氨酸血症 / 糖原贮积症 / 肝豆状核变性 / 高草酸尿症 / 劈离式肝移植 / 多米诺肝移植 / 辅助式肝移植