肺泡表面活性物质结合蛋白-D基因多态性与四川地区汉族老年慢性阻塞性肺疾病遗传易感性研究

摘要

目的 探讨肺泡表面活性物质结合蛋白(SP)-D基因多态性与四川地区汉族老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)遗传易感性的关系。方法 选取2020年10月—2023年3月四川大学华西医院就诊的125例老年COPD患者作为COPD组，另选125例年龄、性别、体质量指数等一般资料与COPD组具有同质性的健康人作为对照组。取两组血液样本用PCR限制性片段长度多态性法获取两组研究对象的SP-D基因多态性(rs721917、rs2245121位点的基因型频率和等位基因频率)。结果 COPD组与对照组的性别、年龄、体质量指数比较，差异均无统计学意义(P>0.05);COPD组有吸烟史者占比、吸烟频率高于对照组，一秒率低于对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)。SP-D基因rs721917位点基因型频率G/G、G/A、A/A在COPD组中占比分别为29.6%、56.0%、14.4%,在对照组中占比分别为43.2%、40.8%、16.0%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。SP-D基因rs721917位点G、A等位基因频率在COPD组中占比分别为57.6%、42.4%,在对照组中占比分别为63.6%、36.4%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。SP-D基因rs2245121 G/A位点基因型频率G/G、G/A、A/A在COPD组中占比分别为60.8%、36.0%、3.2%,在对照组中占比分别为60.0%、37.6%、2.4%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组SP-D基因rs2245121位点G、A等位基因频率占比均为78.8%、21.2%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SP-D基因rs721917位点多态性与四川地区汉族老年COPD遗传易感性可能相关，G/A基因型可能是易感基因型，SP-D基因rs2245121位点多态性与四川地区汉族老年COPD遗传易感性无关。

关键词

慢性阻塞性肺疾病 / 肺泡表面活性物质结合蛋白-D / 基因多态性 / 基因型频率