肝豆状核变性合并癫痫的研究进展

摘要

肝豆状核变性(HLD)是一种铜代谢异常导致的遗传性疾病，其神经系统损害主要表现为锥体外系症状，而癫痫发作则相对罕见。目前，国内关于HLD合并癫痫的文献大多以个案及小样本报道为主，对于该并发症的病因、发病机制、临床表现及治疗策略缺乏系统性分析。本文对HLD合并癫痫的病因、发病机制、临床特征及最新治疗进展进行综述，以期为临床医生在该病的诊断和治疗上提供一定的参考依据。

关键词

肝豆状核变性 / 癫痫 / 铜沉积 / 青霉胺 / 症状学