四肢不自主运动为首发症状早期合并构音障碍的亨廷顿病1例

摘要

目的：探讨亨廷顿舞蹈病（Huntington disease,HD）患者临床特点，特别是非典型临床症状方面，加深对亨廷顿舞蹈病临床特征的认识。方法：在患者知情、自愿的原则下，收集2022年1月河北北方学院附属第一医院神经内一科收治的1名HD患者的临床资料，进行相关文献复习，并进行随访。结果：该患者家族中有2人已经出现肢体不自主运动症状，此先证者早期合并构音障碍，CAG拷贝数为43次，通过相关文献复习了解到言语改变是HD的早期症状，可能先于其他运动和认知症状发生。结论：HD绝大多数有阳性家族史，临床以缓慢进展的舞蹈症、精神障碍及痴呆为特征，早期可出现言语改变，晚期出现构音障碍及吞咽困难。

关键词

亨廷顿病 / 临床表现 / 构音障碍 / 早期诊断