产前诊断Kagami-Ogata综合征一例

摘要

<正>病例资料 患者27岁，自然受孕，初次妊娠，非近亲结婚。平素身体健康，家族史阴性，孕前或孕期无服用药物或接触致畸物病史。妊娠12周例行孕早期胎儿超声检查：颈部透明层厚度1.2 mm，无创DNA产前筛查常见染色体非整倍体低风险。妊娠24+3周常规孕中期胎儿结构超声检查发现：胎儿腹围径线（234mm）偏大，头围（235mm）及股骨长（43 mm）测量正常，羊水过多（暗区108 mm），无结构异常（图1）。胎儿超声心动图正常，糖筛查试验正常，糖化血红蛋白浓度正常。