一例20三体嵌合体的产前诊断与临床决策

摘要

<正>20三体嵌合体是产前诊断中较为罕见的染色体异常类型，发生率约为1/7 000^[1]。其临床表现存在高度异质性，表型范围可从完全正常至严重多发畸形（如生长发育迟缓、先天性心脏病等），且传统核型分析因受细胞培养偏好性影响易高估嵌合比例，导致临床预后评估及决策困难^[1-3]。近年来，随着分子细胞遗传学技术如荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）、染色体微阵列分析（chromosomal microarray,CMA）的发展，多技术联合检测显著提升了20三体嵌合体的诊断准确性。本文通过报道一例20三体嵌合体的产前诊断与临床决策，探讨多技术联合检测在该疾病产前诊断及临床决策中的应用价值，以期为类似病例的精准诊疗提供参考。