泰国型α-地中海贫血的产前筛查和产前诊断

摘要

目的 探讨泰国型α地中海贫血携带者和泰国型血红蛋白H病（Hb H病）的血液学特征及基因诊断方法,并对1个泰国型α地贫家系进行产前诊断。方法 对汕头市妇幼保健院5例泰国型α地中海贫血患者进行回顾性分析,采集外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,采用地中海贫血二代测序法（next-generation sequencing,NGS）和裂隙聚合酶链反应（gap polymerase chain,reaction,Gap-PCR）法进行地中海贫血基因检测。比较泰国型α地中海贫血、东南亚型α地中海贫血和正常对照组的血液学特征。对1例夫妇均为α地中海贫血携带者的家系(孕妇基因型为--^SEA/αα,孕妇配偶基因型为--^THAI/αα)进行产前诊断,抽取孕妇羊水采用地贫基因NGS和Gap-PCR进行地中海贫血基因检测。结果 5例泰国型α地中海贫血患者中,4例为--^THAI/αα地贫携带者,1例为--^THAI/-α^4.2 Hb H病患者。4例基因型为--^THAI/αα型地贫的血液学指标均符合小细胞低色素的表现,--^THAI/αα地贫组的红细胞平均体积（mean corpuscular volume,MCV）和平均血红蛋白量（mean corpuscular hemoglobin,MCH）与--SEA/αα地贫组无统计学差异,但明显低于正常对照组（P<0.05）。1例基因型为--^THAI/-α^4.2的HbH病患者血液学指标符合小细胞低色素中度贫血,Hb、MCV、MCH均低于--^SEA/型HbH病。对1个家系进行了产前诊断,检测到胎儿为--^THAI/--^SEA巴氏水肿胎,并终止妊娠。结论 泰国型α地中海贫血表现类似东南亚型α地中海贫血。泰国型HbH病表型可能较东南亚型HbH病更严重。广东省潮汕地区存在一定比例的泰国型α地中海贫血。对于MCV和/或MCH降低而常规地贫基因检测未见异常的人群,尤其是有水肿胎生育史的家庭,临床医生要重视并考虑到罕见缺失型α地中海贫血的可能。采用地贫NGS进行地贫基因筛查,可以检测泰国型等罕见型地贫,避免漏诊。

关键词

泰国型α-地中海贫血 / 罕见地贫 / 产前诊断 / 潮汕地区