SRD5A2基因热点变异与性发育相关基因差异表达的关系

摘要

目的 探索SRD5A2基因热点变异与性发育相关基因差异表达的关系。方法 2023年9月至2024年12月期间，构建SRD5A2基因热点变异与野生型质粒细胞系，并进行转录组差异表达基因分析。结果 热点变异组与野生型组比较，共筛选出111个差异表达基因，富集到类固醇激素生物合成等通路。差异表达基因中有62个基因为蛋白编码基因，其中CYP7B1、INHBE、SHBG、HSD3B7基因与性发育相关。CYP7B1、HSD3B7基因在热点变异组中显著下调，INHBE、SHBG基因在热点变异组中显著上调。结论 SRD5A2基因热点变异影响睾酮到双氢睾酮转化，可能与性发育相关基因CYP7B1、INHBE、SHBG、HSD3B7的差异表达水平存在关联。

关键词

SRD5A2 / 热点变异 / 5α-还原酶2 / 转录组分析 / 性发育相关基因