广西地区3150例育龄期人群地中海贫血筛查及基因结果分析

摘要

目的 分析广西地区育龄期人群的地中海贫血筛查及基因结果，了解本地区基因变异类型及携带情况，为防控地中海贫血、优生优育提供实验室依据。方法 回顾性分析在广西医科大学第二附属医院行地中海贫血筛查和/或基因检测的3 150例有生育要求的人群的血常规、血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测结果。结果 3 150例受检者中1 456人行血常规及血红蛋白检测，联合筛查阳性组中漏诊的基因型主要是：-α^3.7/αα、-α^4.2/αα、α^WSα/αα。955人行基因检测，共检出347例地中海贫血基因变异携带者，阳性率为36.34%（347/955）,α-地中海贫血基因变异携带者241例（25.24%,241/955）,β-地中海贫血基因变异携带者94例（9.84%,94/955）,αβ-复合型地中海贫血12例（1.26%,12/955），其中最常见的突变类型为--^SEA缺失、-α^3.7缺失、CD41-42（-CTTT）和CD17（AAG > TAG）。结论 广西地区育龄人群中的地中海贫血基因变异携带率较高，α-地中海贫血较β-地中海贫血更多见，α-地中海贫血基因变异以--^SEA缺失为主，β-地中海贫血基因变异以CD41-42（-CTTT）为主，具有区域性特点。采用血常规和血红蛋白电泳联合筛查策略，仍存在漏诊静止型α-地中海贫血的风险。

关键词

地中海贫血 / 联合筛查 / 基因检测 / 育龄期人群