地中海贫血治疗模式的演进：从支持性护理到精准基因医学

何菲; 魏小凤; 商璇; 熊符

妇产与遗传（电子版） ›› 2025, Vol. 15 ›› Issue (4) : 43 -49.

何菲, 魏小凤, 商璇, 熊符

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摘要

地中海贫血是我国南方地区常见的单基因遗传病，以溶血性贫血为主要症状，该病主要由珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成失衡引起。长期以来，规律输血联合祛铁治疗是其标准支持疗法，而异基因造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation,HSCT）是唯一的根治手段。近年来，该疾病的治疗领域取得了一系列革命性进展：新型药物（如红细胞成熟剂罗特西普）的使用可降低输血负担；HSCT技术的供者范围实现了有效拓宽；最为瞩目的是，基因治疗已从概念走向临床，基于慢病毒的基因添加疗法和基于CRISPR/Cas9的基因编辑疗法相继获批，为患者提供了无需供者的根治性选择。本文旨在系统综述地中海贫血在输血祛铁、药物治疗、干细胞移植和基因治疗方面的最新进展，并讨论其临床应用前景与挑战。