地中海贫血治疗模式的演进：从支持性护理到精准基因医学

摘要

地中海贫血是我国南方地区常见的单基因遗传病，以溶血性贫血为主要症状，该病主要由珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成失衡引起。长期以来，规律输血联合祛铁治疗是其标准支持疗法，而异基因造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation,HSCT）是唯一的根治手段。近年来，该疾病的治疗领域取得了一系列革命性进展：新型药物（如红细胞成熟剂罗特西普）的使用可降低输血负担；HSCT技术的供者范围实现了有效拓宽；最为瞩目的是，基因治疗已从概念走向临床，基于慢病毒的基因添加疗法和基于CRISPR/Cas9的基因编辑疗法相继获批，为患者提供了无需供者的根治性选择。本文旨在系统综述地中海贫血在输血祛铁、药物治疗、干细胞移植和基因治疗方面的最新进展，并讨论其临床应用前景与挑战。

关键词

地中海贫血 / 输血治疗 / 罗特西普 / 造血干细胞移植 / 基因治疗 / CRISPR/Cas9 / 基因编辑