精原细胞瘤放化疗后继发C型尼曼匹克病1例报道并文献复习

摘要

目的 报道1例在鞍区精原细胞瘤放化疗后出现C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)的病例，加强对尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)的了解。方法 对南部战区总医院内分泌科2021年6月收治的1例鞍区精原细胞瘤切除术、放化疗后逐渐出现垂体功能减退、重度肝损害、肝脾大，激素替代治疗后引起继发性糖尿病的青少年患者长达4年的病史进行回顾性分析。结果 本例患者为青少年女性，鞍区精原细胞瘤切除术及放化疗后，逐渐出现不同程度血细胞下降、脂代谢异常、肝功能异常、肝脾增大等，行骨髓穿刺，形态学发现2%尼曼-匹克细胞，最终诊断为NPC。经输血、护肝、胰岛素降糖、激素替代等对症治疗后，各项指标较治疗前好转，精神较入院时稍好转，但患者仍存在黄疸、肝脾大，偶有精神异常。目前继续门诊随访，予对症治疗。结论 对于颅内肿瘤术后或放化疗后所致内分泌与代谢相关症状，且同时伴有难以解释的神经、精神、脏器功能异常时，要考虑到NPC的可能性，可通过骨髓穿刺涂片发现尼曼-匹克细胞初步诊断。目前NPC的治疗以对症为主。

关键词

尼曼-匹克病 / C型尼曼-匹克病 / 鞍区肿瘤 / 精原细胞瘤